Hipercholesterolemia: co to jest i dlaczego jest groźna?
Zrozumienie roli cholesterolu w organizmie
Hipercholesterolemia to stan charakteryzujący się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi, głównie frakcji LDL (tzw. „złego cholesterolu”). Choć nazwa może brzmieć groźnie, warto pamiętać, że cholesterol sam w sobie jest niezbędnym składnikiem naszego organizmu. Pełni on kluczowe role, takie jak udział w syntezie witamin, produkcji hormonów steroidowych (np. kortyzolu, estrogenów, testosteronu) oraz jest budulcem błon komórkowych, zapewniając im odpowiednią płynność i integralność. Problemem staje się jego nadmiar, który zaburza naturalne procesy i staje się istotnym czynnikiem ryzyka wielu poważnych schorzeń. Częstość występowania hipercholesterolemii jest niestety wysoka, dotykając znaczną część dorosłej populacji, a wiele osób pozostaje nieświadomych swojego stanu, co czyni tę chorobę szczególnie podstępną. Nieleczona hipercholesterolemia może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak miażdżyca, choroba wieńcowa, zawał serca czy udar mózgu, nawet w stosunkowo młodym wieku.
Przyczyny i czynniki ryzyka hipercholesterolemii
Hipercholesterolemia pierwotna i wtórna
Przyczyny hipercholesterolemii można podzielić na dwie główne kategorie: pierwotną i wtórną. Hipercholesterolemia pierwotna ma podłoże genetyczne i często jest dziedziczona. W jej ramach wyróżniamy między innymi hipercholesterolemię rodzinną, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco i może objawiać się już w dzieciństwie. Z kolei hipercholesterolemia wtórna jest wynikiem innych chorób, takich jak niedoczynność tarczycy, cukrzyca, choroby nerek, a także może być spowodowana przyjmowaniem niektórych leków. Niezdrowy styl życia, obejmujący dietę bogatą w tłuszcze nasycone i trans, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i nadmierne spożycie alkoholu, stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju obu typów hipercholesterolemii, a także może nasilać jej przebieg.
Genetyczne podłoże hipercholesterolemii rodzinnej
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Jest to schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Najczęstsze mutacje odpowiedzialne za hipercholesterolemię rodzinną dotyczą genów kodujących receptor LDL (LDLR), apolipoproteinę B (APOB) lub białko PCSK9. Te zmiany genetyczne prowadzą do upośledzenia usuwania cholesterolu LDL z krwiobiegu, co skutkuje jego kumulacją i znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Wczesne rozpoznanie i leczenie hipercholesterolemii rodzinnej jest kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom, a w przypadku podejrzenia tego schorzenia, zaleca się badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji.
Objawy hipercholesterolemii – jak ją rozpoznać?
Charakterystyczne symptomy: kępki żółte i rąbek starczy
Większość przypadków hipercholesterolemii, zwłaszcza we wczesnych stadiach, nie daje żadnych specyficznych objawów. Jest to choroba często określana jako „cichy zabójca”, ponieważ jej obecność ujawnia się dopiero w momencie pojawienia się poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar mózgu. Jednak w niektórych postaciach, szczególnie w przypadku ciężkiej hipercholesterolemii rodzinnej, mogą pojawić się charakterystyczne symptomy fizyczne. Należą do nich tzw. kępki żółte (xanthomata) – złogi cholesterolu gromadzące się pod skórą, najczęściej na powiekach, łokciach, kolanach lub ścięgnach (szczególnie ścięgna Achillesa), które przybierają postać żółtawych, guzkowatych zmian. Innym wskaźnikiem może być rąbek starczy rogówki – białawy pierścień wokół tęczówki oka, który pojawia się u osób z bardzo wysokim poziomem cholesterolu. Te objawy, choć nie zawsze obecne, mogą być sygnałem alarmowym i powinny skłonić do pilnej konsultacji lekarskiej i wykonania badań.
Diagnostyka i profil lipidowy
Kiedy wykonać badania genetyczne?
Podstawowym narzędziem diagnostycznym w przypadku podejrzenia hipercholesterolemii jest badanie profilu lipidowego, powszechnie znane jako lipidogram. Badanie to pozwala na oznaczenie poziomu kluczowych frakcji lipidów we krwi: cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL (tzw. „złego”), cholesterolu HDL (tzw. „dobrego”) oraz trójglicerydów. Wyniki te są kluczowe do oceny ryzyka sercowo-naczyniowego. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne ustala konkretne normy, zgodnie z którymi poziom cholesterolu całkowitego powinien być poniżej 190 mg/dl, a LDL poniżej 115 mg/dl. Jednakże, dla osób z istniejącymi chorobami układu krążenia lub innymi czynnikami ryzyka, docelowe wartości LDL mogą być znacznie niższe. Badania genetyczne są zalecane w szczególności w przypadkach, gdy występują silne podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej – np. u osób z bardzo wysokim poziomem LDL, z wczesnymi epizodami chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie, lub gdy pojawiają się wspomniane wcześniej objawy fizyczne, takie jak kępki żółte. Potwierdzenie mutacji genetycznych jest kluczowe dla precyzyjnego rozpoznania i wdrożenia odpowiedniej, często bardziej intensywnej terapii.
Leczenie hipercholesterolemii: od diety po leki
Dieta w hipercholesterolemii: co można jeść?
Skuteczne leczenie hipercholesterolemii opiera się na kompleksowym podejściu, które obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i, w razie potrzeby, farmakoterapię. Kluczowym elementem niefarmakologicznego postępowania jest zdrowa dieta, która powinna być podstawą terapii dla wszystkich pacjentów z podwyższonym poziomem cholesterolu. Zaleca się ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych, znajdujących się głównie w czerwonym mięsie, produktach mlecznych pełnotłustych, maśle, smalcu oraz w wielu przetworzonych produktach spożywczych. Równie ważne jest wyeliminowanie tłuszczów trans, które często występują w margarynach twardych, wyrobach cukierniczych i fast-foodach. Dietę należy wzbogacić w błonnik pokarmowy, który pomaga obniżać poziom cholesterolu LDL. Znajduje się on w warzywach, owocach, pełnoziarnistych produktach zbożowych oraz nasionach roślin strączkowych. Korzystne jest również spożywanie ryb morskich, bogatych w zdrowe kwasy tłuszczowe omega-3, oraz tłuszczów nienasyconych, pochodzących z olejów roślinnych (oliwa z oliwek, olej rzepakowy) i orzechów.
Statyny i inne metody farmakologiczne
W przypadkach, gdy modyfikacja stylu życia i diety nie przynosi wystarczających rezultatów, lub gdy poziom cholesterolu jest bardzo wysoki, konieczne może być wdrożenie leczenia farmakologicznego. Najczęściej stosowaną grupą leków w terapii hipercholesterolemii są statyny. Działają one poprzez hamowanie enzymu (reduktazy HMG-CoA) odpowiedzialnego za produkcję cholesterolu w wątrobie, co prowadzi do obniżenia poziomu LDL we krwi. Oprócz statyn, w leczeniu zaburzeń lipidowych stosuje się również inne grupy leków, takie jak ezetymib, który zmniejsza wchłanianie cholesterolu w jelitach, żywice jonowymienne, wiążące kwasy żółciowe w przewodzie pokarmowym, fibraty, głównie obniżające poziom trójglicerydów, a także nowsze preparaty, takie jak inhibitory PCSK9, które zwiększają liczbę receptorów LDL na powierzchni komórek wątroby, poprawiając usuwanie LDL z krwi. Wybór odpowiedniego leczenia zależy od indywidualnych cech pacjenta, poziomu cholesterolu oraz obecności innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Niezależnie od stosowanej terapii, regularna kontrola poziomu cholesterolu we krwi, przynajmniej raz do roku, jest niezwykle ważna dla monitorowania skuteczności leczenia i zapobiegania powikłaniom.
Dodaj komentarz